análisis cromosómico es el examen científico de material genético. Compuesto por proteínas y ADN, los cromosomas humanos proporcionan una amplia información sobre la composición genética de los individuos. Como la comprensión de la genética humana se ha expandido, un cuidadoso estudio y la interpretación de la composición de los cromosomas se ha convertido en una herramienta médica fundamental. El análisis cromosómico puede mostrar la presencia de anomalías genéticas, y pueden servir como hoja de ruta a los posibles trastornos genéticos en el individuo y la sangre-miembros de la familia relacionados.
La mayoría de los seres humanos tienen 46 cromosomas, 23 de cada padre genético. Estas están contenidas en los núcleos de las células de todo el cuerpo, y muestras para su análisis se pueden cosechar de la sangre, médula ósea o tejidos corporales. Las muestras son tratadas durante varios días a causa de los cromosomas para ampliar para facilitar el examen. El análisis implica típicamente 15-20 muestras de un paciente, a fin de garantizar que los resultados son redundantes en la medida de lo posible. Los resultados son generalmente interpretados por un médico o genetista, con el fin de explicar correctamente la información descubierta a los pacientes. Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir por varias razones. Como el material genético pasa de una generación a la siguiente, los cromosomas puede reorganizar accidentalmente, haciendo más difícil para que las células se dividen por igual y que a veces causa problemas reproductivos. Las personas también pueden tener cromosomas de más o de menos, lo que puede conducir a una variedad de condiciones de salud. El síndrome de Down es una de las primeras condiciones que se sabe están relacionados con la presencia de un cromosoma adicional. En ese caso, los pacientes con síndrome de Down por lo general disponen de una segunda copia de un cromosoma se conoce como 21. análisis de los cromosomas de los animales se inició en el siglo 19, pero el análisis de los cromosomas humanos fue en gran parte inexplorado hasta el siglo 20. Desde la década de 1950, los grandes avances en la comprensión de la genética humana han sido hechas por decenas de científicos en diferentes campos de estudio. Menos de un siglo después de los cromosomas humanos fueron estudiadas en busca de pistas a las condiciones genéticas, la práctica de análisis de los cromosomas se ha convertido en una manera común para obtener información médica sobre el código genético de un individuo.A menudo, el análisis de los cromosomas se realiza para determinar si una familia tiene una predisposición genética para ciertas enfermedades y condiciones de salud. Algunas personas que planean convertirse en padres someten a análisis para determinar si los futuros hijos podrían estar en riesgo de discapacidades o enfermedades, debido a una anomalía genética latente. A menudo, la aparición de una anomalía no garantiza que las condiciones nunca se desarrollará o genéticamente pase a la descendencia. Es importante consultar con los médicos que tienen experiencia en la genética, a fin de interpretar con precisión los resultados del análisis.