¿Qué es el Síndrome de Cockayne?

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síndrome de Cockayne es un trastorno genético que causa a sus víctimas con una baja estatura y el envejecimiento prematuro. También puede resultar en un paciente con una cabeza pequeña, también llamada microcefalia, obstaculizan el desarrollo del sistema nervioso, y fotosensibilidad. Los pacientes suelen ser incapaces de aumento de peso ni crece normalmente. También pueden desarrollar alteraciones en los ojos y problemas con sus órganos internos.

Hay varios subtipos del síndrome de Cockayne. Estos son el tipo I, tipo II y tipo III. De tipo I se desarrolla en la primera infancia y se manifiesta en los dos primeros años de vida de una persona. De tipo II, también llamado cerebro-óculo-facio-esquelético (COFS) o síndrome de Pena-Shokeir síndrome tipo II, se desarrolla en el nacimiento y es el tipo más grave. El tipo III es una versión suave y se manifiesta en la infancia tardía de una persona.

Hay dos genes asociados con el síndrome de Cockayne: Cruz reparación de la escisión que complementan la deficiencia, el grupo de complementación seis (ERCC6) y cruzar la reparación por escisión que complementan el deficiencia, el grupo de complementación de ocho (ERCC8). Estos dos genes tienen que ver con ayudar al cuerpo a la reparación del ácido desoxirribonucleico dañado (ADN). La luz ultravioleta y las sustancias tóxicas pueden causar daño al ADN. Sin embargo, el cuerpo humano está preparado para esta situación. Estos dos genes que producen proteínas que la reparación del ADN antes de la alteración de la función celular.

ERCC6 da las instrucciones del cuerpo para hacer la proteína implicada en la reparación del ADN dañado. Esta proteína también puede ayudar con la transcripción, un proceso en el que se haga el plan de un gen. ERCC8 hace que las proteínas que las células de ayudar a recuperar cuando se daña el ADN. Cuando cualquiera de estos genes está mutado, el ADN no se repara. La acumulación del ADN dañado puede provocar varios trastornos, el síndrome de Cockayne es uno de ellos.

Una persona que le da el síndrome de Cockayne, cuando ambos padres transmiten el gen mutado en el niño. El síndrome de Cockayne se transmite en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen de una persona tendría que ser transformado con el fin de desarrollar el síndrome. Los padres de una persona con síndrome de Cockayne tener un gen mutado y un gen normal. Dado que el rasgo para el síndrome de Cockayne es recesiva, los padres no se desarrolle el síndrome. Sin embargo, una persona con síndrome de Cockayne tendrá dos copias de los genes mutados en cuestión, recibiendo uno de cada progenitor.

No hay cura para el síndrome de Cockayne. Los tratamientos para el síndrome sólo puede tratar los síntomas de la enfermedad. Las víctimas de la enfermedad tienen que someterse a terapia física a fin de mantener la deambulación, la capacidad para caminar y para prevenir las contracturas-los cuando los músculos o tendones en el cuerpo humano de forma permanente se acorta. Los pacientes también tendrán que usar mucho protector solar para limitar la exposición al sol y mantener la luz ultravioleta de destruir el ADN. También pueden tener para visitar a varios especialistas médicos en el curso de sus tratamientos.

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