¿Qué es Homocistinuria?

Homocistinuria, también llamado deficiencia de cistationina beta-sintasa, es un trastorno genético hereditario que causa el metabolismo disfuncional de un aminoácido llamado metionina. Los niños que nacen con este trastorno tienen un riesgo de discapacidad intelectual, convulsiones, y la trombosis si no se diagnostica y se trata rápidamente. No hay cura para la homocistinuria, pero el tratamiento precoz puede prevenir el peor de los síntomas de desarrollo.

homocistinuria se hereda de forma autosómica. Esto significa que los genes que están involucrados en el desarrollo de la enfermedad no se encuentran en los cromosomas sexuales. Además, el trastorno es recesivo, lo que significa que un niño nazca con la enfermedad ambos padres deben portar y transmitir una copia defectuosa del gen. Esta enfermedad es rara, con una frecuencia global de aproximadamente 1 en 344. 000.

cistationina beta-sintasa es la deficiencia de un desorden multi-sistémico, es decir, que afecta a muchos sistemas diferentes del cuerpo. Las personas con este trastorno no puede metabolizar la metionina. Esto conduce a una acumulación de una proteína llamada homocisteína, que daña las fibras elásticas y de colágeno de muchos tipos de músculos, y es tóxico en el tejido cerebral. Las personas con este trastorno tienen una menor esperanza de vida, especialmente si el diagnóstico no se realiza temprano en la vida.

son evidentes en el sistema nervioso central y el sistema cardiovascular, así como en los músculos y del tejido conectivo. Los posibles síntomas de la enfermedad incluyen la discapacidad intelectual, aumento del riesgo de trombosis, aumento del riesgo de trastornos psiquiátricos, convulsiones, glaucoma, miopía, atrofia de los músculos de los ojos, y la inflamación arterial. Los niños que nacen con este trastorno también tienden a compartir ciertas características físicas, incluyendo largas extremidades, knock-rodillas y los pies de alto en arco.

Homocistinuria no es curable, pero puede ser manejada con una dieta adecuada y ciertos tipos de medicamentos. Alrededor del 50% de las personas con el trastorno puede ser tratado eficazmente con regular de altas dosis de vitamina B6, y no requieren tratamiento posterior. Las personas que no responden positivamente a este tratamiento puede ser necesario seguir una dieta especial. La dieta recomendada es baja en proteínas, y especialmente baja en metionina y de otros aminoácidos. Esta dieta ayuda a reducir la tasa de homocisteína en la que se acumula en el cuerpo.

La dieta baja en metionina debe utilizarse en combinación con un medicamento llamado betaína, que convierte la homocisteína en metionina. Esto reduce aún más la tasa de acumulación de homocisteína, lo que permite la metionina a ser incorporados en las reservas de proteínas del cuerpo. El medicamento se convierte constantemente pequeñas cantidades de homocisteína en metionina, pero no puede mantener un ritmo rápido de la producción de homocisteína, por lo que el medicamento debe ser usado en conjunción con la dieta baja en metionina. La medicación y la dieta puede prevenir así los niveles tóxicos de la acumulación de homocisteína, y prevenir los síntomas de la enfermedad de desarrollo.

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