¿Qué es la Enfermedad de la orina de jarabe de arce?

orina de jarabe de arce (MSUD) es un trastorno genético que impide que el cuerpo de la transformación de los aminoácidos correctamente. Los aminoácidos se consideran los bloques de construcción de las proteínas, y son esenciales para las funciones vitales. Esta enfermedad puede matar a los bebés recién nacidos en cuestión de meses, si no se tratan adecuadamente con una dieta restrictiva de toda la vida. Con un tratamiento consistente, el niño va a vivir una vida larga y relativamente sana.

orina de jarabe de arce se llama así porque a menudo se caracteriza por un olor similar al jarabe de arce en la orina de sus víctimas. Esta enfermedad también se conoce como ketoaciduria cadena ramificada, porque es la cadena ramificada alfa-deshidrogenasa cetoácido (BCKDH) que no está en la padece organismos. Esto es lo que causa la acumulación de cadena ramificada aminoácidos así como de sus subproductos tóxicos en la sangre y la orina.

Este es un trastorno hereditario, y por lo tanto está presente en el nacimiento. También es un trastorno recesivo, lo que significa que la enfermedad puede estar presente en la composición genética de un niño sin la enfermedad que se presente. Los genes recesivos debe estar presente en la composición genética de ambos padres a ser transmitida. Esto hace que el muy raros. Es posible que ambos padres no tienen esta enfermedad, y aún así pasar el rasgo a su hijo. La única manera de prevenir esta enfermedad es a través de asesoría genética antes de concebir un hijo.

esta enfermedad es un trastorno muy poco frecuente, generalmente se diagnostica en la infancia. La enfermedad se caracteriza por la mala alimentación y vómitos, así como el olor indicadoras en la orina de los bebés. Aquellos que tienen la enfermedad también son inusualmente letárgico y experimentar retrasos de desarrollo. Las víctimas también pueden experimentar convulsiones, coma, y el daño neurológico que la enfermedad progresa, especialmente si la dieta no es necesario adecuadamente.

Algunos estados requieren que todos los recién nacidos la prueba de orina de jarabe de arce de la enfermedad al nacer. En otros estados, la prueba no se realiza a menos que se observen síntomas específicos. Prueba simple que se puede hacer con una prueba de sangre. La cantidad de cadena ramificada aminoácidos en la muestra de sangre se miden para determinar si se necesitan pruebas genéticas aún más. Las pruebas genéticas es mucho más profundo que se puede hacer mediante la asignación de ADN del niño para determinar si él o ella lleva dos genes recesivos.

El principal tratamiento para la enfermedad de orina de jarabe de arce es a través de la dieta. La dieta del niño debe contener leucina limitada, isoleucina y valina, porque se trata de la rama de la cadena de aminoácidos que el niño no será capaz de procesar. Sin embargo, la dieta debe ser nutricionalmente equilibrado. Las proteínas son necesarias para el crecimiento, el desarrollo y la buena salud general. Los que sufren de la enfermedad de orina de jarabe de arce deben utilizar suplementos de proteínas para mantener un estilo de vida saludable, y con frecuencia consultas con dietistas con regularidad.

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